出生缺陷是指胎儿出生前，由于不良的遗传因素、环境因素或二者共同作用使胚胎的发育过程发生紊乱，所导致的胎儿结构或功能异常。
 

   　 出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。

 

　　出生缺陷发生的原因 :

    　
　　1．遗传因素。包括单基因缺陷、染色体异常。 

   
　　2．环境因素。包括孕期营养、孕期疾病、孕期感染、孕期用药、孕期接触有害物质。 

   
　　 3．遗传和环境因素共同作用所导致的出生缺陷。 

 

　　出生缺陷的危害 :
 

   　 （一）死亡率大幅升高。据卫生部的资料，我国大城市出生缺陷已占婴儿死亡的1／5—1／4，减少人均期望寿命3.5岁。 
 

    　（二）出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因。 
 

    　（三）出生缺陷发生后给本人、家庭造成极大的不幸，带来极为沉重的社会和经济负担，将有碍于提高人口素质。 

 

　　出生缺陷干预的措施: 

   
　　（一）优生咨询：遗传与优生咨询是提高一个民族 人口质量的重要措施。 

 
　　 （二）孕前准备：夫妇必须要选择身体健康、情绪最佳、物质准备充分的时候受孕，这样有利于胎儿的健康和发育。 
 

   　 1．孕前体检：准备怀孕前应先到医院进行一次检查，了解夫妇双方的身体状况，并就有关优生优育问题进行咨询。如患有某些遗传性疾病，艾滋病、淋病、梅毒、麻风等传染病，精神病等有关疾病，均不宜生育。 
 

   　 2．孕前准备：如果做过人工流产，则应在流产半年以后再怀孕。在怀孕前的半年内，应做到与早孕期一样，尽量避免病毒感染，避免接触射线、化学药物、毒物等；而且不要减肥。 
 

    　3．孕前营养：夫妇双方孕前注意营养可以提高生殖细胞的质量。 

   
　　4．补充叶酸：孕前3个月适当补充叶酸，可预防胎儿神经管畸形，对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。孕妇每日需要叶酸0.4毫克，而一般从膳食中摄取的叶酸只有0.05毫克。应从计划怀孕前至少1个月开始服用叶酸增补剂，每日服用1片，一直持续服用怀孕后第3个月末为止，漏服后不必补服。 
 

  　  5．补充碘、其他维生素及微量元素，有利于胎儿的发育。 

   
　　6．心理准备：选择家庭安宁、家中无重大事件发生时妊娠。在居住条件及经济条件较好后怀孕为好。在精神上也要充分放松，夫妇要保持良好的心态。 
 

    　7．丈夫的准备：在女方怀孕之前，男方与优生的关系同样密切。应注意少接触危化物品、注意营养、戒烟、戒酒、保持良好稳定的情绪、3～4天有效的适度性生活。 
 

    　（三）孕期避免致畸因素。 1．避免滥用药物： 2．避免病毒感染； 3．避免接触有害物质 4．避免射线辐射； 5．避免吸烟喝酒； 6．避免噪音。 
 

    　（四）孕期加强营养和胎儿监护